NIPT – Test Prenatale Non Invasivo per Malattie Genetiche

Sebbene le procedure diagnostiche invasive, come l’amniocentesi, la villocentesi ed il  campionamento attraverso il cordone ombelicale percutaneo sono ancora in uso per rilevare anomalie cromosomiche e difetti di nascita, gli specialisti nel campo della diagnosi prenatale credono che questi test saranno in un futuro non troppo lontano gradualmente ed interamente sostituiti con il NIPT (test prenatale non invasivo), un tipo di test che si basa sull’analisi del DNA fetale circolante liberamente nei campioni di sangue materno. Tuttavia, la piena utilità clinica del test prenatale non invasivo deve ancora essere stabilita ed attualmente il NIPT è considerato un test di screening e non un test diagnostico.

Altri nomi comunemente utilizzati

L’American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) ha etichettato il test “Screening prenatale non invasivo” o “NIPS”.

Il test è talvolta indicato anche come NIPD che sta per  test diagnostico prenatale non invasivo – questo termine potrebbe tuttavia essere fuorviante perché utilizzare il DNA fetale per stabilire anomalie cromosomiche non è in molti casi un test diagnostico, ma un test di screening ( il che significherebbe farlo ricadere sotto lo stesso spettro di altri esami prenatali, come ultrasuoni e test del siero). Tuttavia, in alcuni casi, il prelievo del sangue materno può essere utilizzato come test diagnostico (per esempio nel caso di acondroplasia) per confermare determinate condizioni.

Che cosa è un test NIPT?

NIPT è un nuovo tipo di test genetico che identifica difetti alla nascita e malattie ereditarie. Un test prenatale non invasivo è un tipo di test di prenatale screening che utilizza sangue materno. In particolare, si basa sull’analisi del DNA fetale nel sangue materno (l’intero volume di sangue circolante attraverso una persona).

Il DNA fetale può essere trovato nel sangue materno sin dalle prime fasi della gravidanza. Le cellule fetali (a volte tutte o talvolta solo in frammenti) trovano la loro strada nel flusso sanguigno attraverso la placenta che anche se agisce come barriera per mantenere il flusso di sangue fetale e flusso di sangue materno separato, non impedisce completamente lo scambio cellulare di fetale e materna cellule. Questo scambio di materiale cellulare rende NIPT possibile.

Test NIPT significa che future mamme possono testare per la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18), o per la sindrome di Patau (trisomia 13), così come per altre condizioni che sono il risultato della mancanza, incompletezza o duplicazione dei cromosomi. Altre condizioni che possono essere rilevate includono Monosomia X (sindrome di Turner) e Triploidi /Perdita gemelli. Il test offre risultati accurati fino al 99,9%, ma è molto importante notare che questo alto tasso di accuratezza è in gran parte impercettibile nelle popolazioni a basso rischio, ad esempio, tra le madri che sono sotto l’età di 30. Una donna senza storia di aneuploidie e che è sotto i 30 anni ha già una probabilità del 99,9% di non avere un bambino con anomalie cromosomiche o difetti di nascita.

Una nota importante è che il test prenatale non invasivo non è un test diagnostico. In altre parole, non confermerà con certezza che il feto porta la mutazione cromosomica / anormalità. La diagnosi prenatale non invasiva è in realtà classificata come test di screening e rientra nella stessa categoria di test prenatale come test del siero materno e ultrasuoni. Il test NIPT può essere visto in combinazione con altri test come il test del siero materno. Se il test NIPT fornisce un risultato negativo, vi è un rischio molto basso di eventuali difetti alla nascita e generalmente non è raccomandato fare ulteriori prove. I test diagnostici sono considerati qualora il NIPT dia un risultato positivo. Un risultato positivo solleva una bandiera rossa e richiederà approfondimento. I test diagnostici includono il prelievo dei villi coriali e l’amniocentesi e possono essere utilizzati per escludere eventuali anomalie.

Cosa dicono il Congresso americano degli ostetrici e ginecologi a proposito del test NIPT?

Il Congresso americano degli ostetrici e dei ginecologi e le altre organizzazioni professionali raccomandano il test del DNA solo per le gravidanze ad alto rischio, e specificano che i risultati anormali dovrebbero essere confermati da test invasivi prima di intraprendere qualsiasi azione.

Con le gravidanze ad alto rischio si intende gravidanze in cui la madre in stato di gravidanza è in età relativamente avanzata. Le probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche aumentano nelle donne che concepiscono sopra i 35 anni. All’età di 40 anni, la probabilità di avere un bambino con la sindrome di Down aumenta drammaticamente.

Per guardare alcuni dati forniti dal National Down Syndrome Society:

  • Una donna di 25 anni ha la possibilità 1 su 1200 di avere un bambino con sindrome di Down;
  • a 35 anni, la probabilita’ e’ di 1 a 350;
  • a 40 anni, la probabilita’ e’ di 1 a100;
  • da 49 anni, la probabilita’ e’ di 1 a 10.

Conclusioni in relazione al NIPT

Il test prenatale non invasivo è un test di screening molto utile e potente. Non è tuttavia, diagnostico ma puramente indicativo. Tutti i risultati positivi NIPT dovrebbero portare a ulteriori test diagnostici. Il test è solo consigliato e utile per le donne che hanno un alto rischio di avere un bambino con un difetto di nascita o di anomalie cromosomiche.