Test del DNA Prenatale e Sequenziamento del DNA Fetale per Determinare la Malattia nei Feti

Non è raro effettuare il test del DNA prenatale per scoprire se un feto è portatore di eventuali malattie ereditarie. Le donne in stato di gravidanza dopo l’età di 35 o intorno a quella età sono spesso incoraggiate a effettuare test diagnostici come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali per assicurare che il feto si sta sviluppando in modo sano.

Solitamente test diagnostici seguono test di screening quando quest’ultimi indicano la possibilità che il bambino sia affetto da patologie come la sindrome di Down. I test di screening possono fornire solo indicazioni e non possono confermare i difetti con certezza assoluta. Il tasso di incidenza per i bambini con sindrome di Down è noto per essere notevolmente più elevato nelle donne che vanno in gravidanza nei loro 30 anni.

È importante sapere se il feto si sta sviluppando come sano anche se una interruzione della gravidanza è fuori questione. Se si sa che si avrà un bambino handicappato si consiglia di prepararsi in modo diverso, leggere tutto sulle cure prenatali, entrare in contatto con gruppi di sostegno o cercare un consiglio prenatale.

I test di screening ed i test diagnostici prenatali

I test di screening sono non invasivi. L’ecografia è il più noto e comunemente usato test di screening (anche se può anche essere considerato un test diagnostico in quanto può a volte confermare anomalie genetiche nel feto). Questi test possono fornire un’indicazione del fatto che il bambino non ancora nato ha una condizione come la sindrome di Down o difetti del tubo neurale. Ad esempio, alcune pieghe del collo (translucenza nucale) indicherebbero che il feto è affetto da sindrome di Down. Tuttavia, un test di screening non può confermare se il bambino ha la condizione. In effetti, i test di screening potrebbero dare risultati falsi positivi. Un test diagnostico come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali darà una risposta definitiva. Test diagnostici permettono agli scienziati di ottenere un campione del DNA del feto che possono poi analizzare di confermare se il bambino ha l’anomalia cromosomica che provoca la sindrome di Down.

L’unico problema col campionamento attraverso amniocentesi o villi coriali è l’incidenza di aborto spontaneo dopo la procedura. Sebbene l’incidenza sia minima, è ancora un problema molto serio. Le stime variano, ma tutte le stime forniscono cifre che sono molto basse. Secondo il College Americano di Ostetrici e Ginecologi (ACOG), il tasso di perdita del feto a seguito della procedura è a partire da 1 a 300 o 1 a 500.

Il sequenziamento del DNA fetale dal sangue materno

Studi scientifici hanno dimostrato un aumento dei livelli di DNA fetale nel sangue materno con l’avanzare della gravidanza. Questa scoperta ha cambiato il test prenatale e ha permesso di avere un metodo privo di rischio per la diagnosi prenatale non invasiva. Gli scienziati hanno individuato una vena che è particolarmente ricca di DNA fetale e, soprattutto, hanno superato la sfida di separare il DNA fetale dal DNA materno. Il DNA fetale libero circolante nel sangue materno puo’ essere analizzato utilizzando solo tecniche molto avanzate che rendono il test molto costoso. Il sequenziamento del DNA fetale per le malattie ereditarie è estremamente complesso e coinvolge l’analisi di centinaia di migliaia di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Essi possono anche determinare da quale genitore la malattia è stata passata al bambino.

Il DNA fetale trovato nel gruppo sanguigno materno è già in uso per il test di paternità prenatale con successo.

Scoperte in relazione al DNA fetale:

Di seguito sono riportate alcune scoperte in merito al DNA fetale nel sangue materno:

  • Il sequenziamento fetale del DNA dal sangue materno offre una diagnosi prenatale in modo gratuito e senza alcun rischio al 100%.
  • Alcune anomalie fetali, come la Trisonomia 21 possono causare cambiamenti nei livelli di DNA fetale nel sangue materno.
  • Le quantità di DNA fetale aumentano notevolmente col progredire della gravidanza. I livelli di DNA fetale potrebbero essere influenzati negativamente se sono presenti alcune anomalie fetali, come la Trisonomia 21.
  • Il sequenziamento del DNA fetale per le malattie autoimmuni può eventualmente essere utilizzato per test diagnostici, possibilmente per sostituire procedure, come l’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
  • Una complicazione del sequenziamento del DNA fetale per i disordini autoimmuni / malattie ereditarie è la difficoltà di distinguere i marcatori genetici del feto di sesso femminile coi marcatori genetici appartenenti alla madre.

C’è ancora molta ricerca da fare in questo campo, ma il futuro per il sequenziamento del DNA fetale per le malattie sembra roseo. Il test del DNA prenatale  non invasivo sta cambiando il nostro modo di guardare a tali test.